SMA Hastalığı Nedir? SMA hastalığının Sebepleri, Belirti ve Tedavi Yöntemleri

Spinal musküler atrofi nedir? SMA nedir?

Spinal musküler atrofi (SMA), bebeklik ve çocukluk çağının genetik motor nöron hastalığıdır. En şiddetli formu bebeklerde görülür. Omurilik ve beyin sapı motor nöron dejenerasyonu ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açar.

Kromozom 5q13’te motor nöron (SMN1) geninin yokluğu ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır.

Spinal musküler atrofi  (SMA), tipik olarak bebeklik ve çocukluk döneminde görülen genetik bir motor nöron hastalığıdır. Omurilik ve beyindeki alt motor nöronların dejenerasyonuna bağlı ilerleyici kas zayıflığıdır. Şu anda, sürece birçok sistem dahil oluyor. Aileyi hastalık konusunda eğitmek zorunludur.

Nöromüsküler ekipte hastalığın şiddetine göre bir nörolog, göğüs hastalıkları uzmanı, psikiyatrist, gastroenterolog ve rehabilitasyon uzmanı birlikte çalışmalıdır. Tip 1 SMA’lı bir bebeğin ebeveynlerine hastanın prognozu anlatılmalıdır. Henüz tedavisi yoktur. Vücudun diğer sistemleri de sürece dahil olduğundan, diğer uzman doktorların da yardımına ihtiyaç vardır.

SMS hastalığının klinik belirtileri:

Nadir durumlarda, SMA-spinomusküler atrofi semptomları doğumda mevcut değildir ve yalnızca yaşlandıkça ortaya çıkar. Hastalığın belirtileri 3 ay ile 3 yaş arasında ortaya çıkar. Hastalığın ana semptomu hipotoni, tipik olarak proksimal kas zayıflığı, duyu kaybı ve tendon reflekslerinin azalması veya olmamasıdır.

Dilde fasikülasyon ve elde ince tremor spinomusküler atrofi-SMA tanısında yardımcı işaretlerdir. Hastalık 3 klinik gruba ayrılır. Hastalığın şiddeti başlangıç ​​yaşı ile ilişkilidir.

Werdnig Hoffman, hastalığın en şiddetli ve ciddi şeklidir. Bu, tip 1 Spinomusküler atrofi hastalığını ifade eder. Minimal eklem fonksiyonu ile eklem desteği olmadan oturamazlar. Bu hastaların yaşam beklentisinin kısa olması nedeniyle toplumda nadiren görülmektedir.

Proaktif tıpta yeni bir gelişme, spinomusküler atrofi tip 1 SMA’lı bazı hastaların 2 yıldan uzun yaşayabilmesidir.

SMA tip 2 spinomusküler atrofi, hastalığın bir ara formudur. 6-18 ayda hipotoni ve gelişimsel gecikme ile başlar. Klinik olarak yapabilecekleri, desteksiz oturamamalarıdır. Bu bebek grubu yürüyemez. Ama yetişkinliğe kadar yaşıyorlar. Rehabilitasyon yapılmalıdır. Masaj yok. Uygun rehabilitasyon ortopedik komplikasyonları önler. Pulmoner komplikasyonlar da mevcuttur.

SMA tip 3 spinomusküler atrofi, fenotiplerin en hafifi olarak kabul edilir. Hastalığın belirtileri 18 ay sonra başlar. Esas olarak bacaklarda proksimal güçsüzlük ile kendini gösterir. Tip 3 spinomusküler atrofi-SMA’da çocuklar serbestçe yürüyebilir. Pulmoner komplikasyonlar nadirdir. Koşmakta ve merdiven çıkmakta zorlanırlar. Ömrü yaşıtlarına benzer.

Kollardan ziyade bacaklarda simetrik güçsüzlük, proksimalde distale baskınlık ve duyu bozukluğunun olmaması hastalığı düşündürür. Dilde fasikülasyon ve ellerde titreme de hastalığın belirtileridir. Spinomusküler atrofi-SMA hastalığının en doğru teşhisi, SMN gen delesyonu için DNA analizidir.

Spinomükküler atrofi-SMA ve genetik.

Spinomusküler atrofi-SMA hastalığının genetik tanısından sonra aile bireylerinin de genetik olarak incelenmesi gerekir. Ailede hastalığın genetik taşıyıcısı göz önünde bulundurulmalıdır. Hastanın sağlıklı ablası veya ablası hamile olduğunu düşünüyorsa genetik uzmanıyla iletişime geçmelidir.

SMA tedavisi

SMA için kesin bir tedavi olmamakla birlikte, temel kriter hastaya belirli bakım sağlayarak hastanın yaşam kalitesini iyileştirmektir. Tıp ilerledikçe, SMA için bir tedavi bulmak için çaba sarf edilmektedir.

Bunlardan biri genetik, diğeri ise hücre modifikasyonudur. Bu yol ölü hücrelerin veya ölmeye başlayan hücrelerin yerine konmasıdır. İnsan embriyonik kök hücreleri sayesinde her hücrenin yenilenebilme olasılığı, hastalığın tedavisine ışık tutuyor. Ancak vücutta çok sayıda hücre oluşması nedeniyle uzmanların önünde bir sorun ortaya çıkmaktadır.

2016 yılında, Amerika’da SMA’yı tedavi etmek için bir ilaç Nusinersen (Spinraza) bulundu. Bu hastalık için alınan bir ilaçtır. Spinraza, altta yatan hasarı hedefleyerek semptomları geciktirmeye, önlemeye ve tersine çevirmeye yardımcı olur. Yaygın yan etkiler, solunum yolu enfeksiyonları ve kabızlık riskini içerir. Kanama ve böbrek sorunları da bir risk olabilir.

Spinomusküler atrofi-SMA’da hastaya yaklaşım

SMA spinomusküler atrofisi olan çocuklara enfeksiyonlara karşı standart aşılar yapılmalıdır. 6 aydan büyük bebeklere grip ve pnömokok aşıları yapılmalıdır.

Uyku sırasında hipoventilasyon (solunum güçlüğü) varsa hastalar noninvaziv pozitif basınçlı ventilasyon kullanmalıdır. SMA sırasında solunum yolu enfeksiyonlarında antibiyotik kullanımından kaçınılmalıdır.

Solunum disfonksiyonu spinomusküler atrofi-SMA tip 1 ve şiddetli SMA tip 2’de ciddi komplikasyonlara neden olur. SMA hastalarında aksiyel kas zayıflığı göğüs gelişimini bozar ve akciğer büyümesini engeller. Skolyoz ve solunum yetmezliği solunum disfonksiyonu ile ortaya çıkar. Zayıf hava yolu varlığı, atelektazi ve yutma disfonksiyonu spinomusküler atrofi-SMA’lı hastalarda enfeksiyon riski taşır.2 yaşından küçük çocuklar influenza ve pnömokok aşılarına karşı aşılanmalıdır.

Nefes darlığı, gece hipoventilasyonu, ardından sabah uyanırken baş ağrısı ve gündüz uykululuk şeklinde kendini gösterir. Solunum yetmezliği varsa evde kronik idame tedavisi yapılmalıdır. Kötü hava yolu açıklığı için öksürük destek cihazları önerilir. SMA hastaları için odak noktası akciğer sorunları olmalıdır.

SMA hastaları enfeksiyonlara karşı aşılanmalıdır. 6 aydan büyük çocuklara influenza ve pnömokok aşıları, 2 yaşından küçük kız çocuklarına ise solunum sinsityal virüs aşıları yapılmalıdır. Spinomusküler atrofisi (SMA) olan hastalarda antibiyotik kullanımı sınırlandırılmalıdır .

SMA tip 1 ve 2’de bulbar ve kranial sinirlerdeki hasarın yoğun olması nedeniyle yutma sorunları ortaya çıkar. SMA tip 3’te bu sorunlar nadirdir. Kas zayıflığı aspirasyona yol açar. Gastrointestinal problemler kabızlık, gecikmiş mide boşalması ve gastroözofageal yetmezliği içerir. Beslenme sorunu olanlar yutma açısından izlenmelidir.

Zayıflık ve sınırlı hareket açıklığı duruşu etkiler. Kas esnekliğinde azalmaya ve kontraktürlere neden olur.SMA hastalarında alsiyal kas güçsüzlüğü ve oturma pozisyonu skolyozu şiddetlendirir. Ağrıyı azaltmak ve işlevi eski haline getirmek için normal hareket sürdürülmelidir. Kontraktürleri önlemek için yürüteç kullanılmalıdır.Oturan hastalarda kalça fleksör güçsüzlüğü ve diz ekstansör sertliği ve kontraktürleri ortaya çıkar.

Spinomusküler atrofisi olan tüm çocuklar için germe ve hareket açıklığı egzersizleri önemlidir. Bu tür hastalara korse uygulanmalıdır. Tüm SMA hastaları su tedavisi ile tedavi edilmelidir Spinomusküler atrofi hastalarına masaj yapılmamalıdır. Terapötik egzersiz yapılmalıdır. SMA hastaları için egzersiz, kas gücünü ve işlevini geri kazanmayı amaçlar.

Sonuç

Spinomusküler atrofi (SMA) tipik olarak genetiktir. Bebeklerde ve çocuklarda mutasyon sonucu ortaya çıkan bir motor nöron hastalığıdır. SMA fenotipleri bebeği devre dışı bırakıyor ve hayatı tehdit ediyor. Birkaç umut verici tedavi olmasına rağmen, hastalığı tamamen iyileştiren bir protokol yoktur.

Bir cevap yazın